Pląsawica Huntingtona

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą znana od wieków, gdyż jej charakterystycznymi objawami są ruchy zbliżone do tańca, podobne do skręcania, czy ruchy wijące.

W roku 1872, jeszcze przed tym jak Huntington zdefiniował tę chorobę, ludzie posiadali już pewną wiedzę na temat tego rzadko spotykanego schorzenia. Choroba ta utożsamiana była z ruchem pozbawionym kontroli, wicie się chorego czy skręcanie ruchów nazwane tańcem Św. Wita. Pacjenci dotknięci tą chorobą to rzadkość – zaledwie 1 na 10 tys. osób.

Choroba Huntingtona należy do grupy schorzeń będących efektem wady genetycznej. Należy wziąć pod uwagę fakt, że każdy z nas posiada podwójny zestaw genów będących w grupach 23 par. Jeden chromosom dziedziczymy od ojca, natomiast drugi od matki. Pląsawica może wystąpić w przypadku gdy jeden gen z pary ulegnie uszkodzeniu. Uszkodzony gen, który jest bezpośrednią przyczyną choroby, lokuje się w chromosomie oznakowanym numerem 4. Składa on się z 67 egzonów kodując białko zwane huntingtyna. Uszkodzony gen ma za dużo powtórzeń trój nukleotydów CAG.

Statystycznie zdrowy człowiek ma nie więcej niż 36 tripletów. Osoby mające od 37 do 39 powtórzeń tripletów stanowią grupę zagrożoną chorobowo, natomiast ludzie mający 39 lub więcej tripletów mają ogromną szansę zachorować, pod warunkiem jednak jeśli żyć będą do określonego wieku. Efektem zdeformowania huntingtyny jest to, że nie zostaje ona poprawnie wydalana z organizmu czego skutkiem jest odkładanie się jej w cytoplazmie i jądrze komórkowym. Badania dowiodły, że zmutowane białko może pełnić wiele funkcji, które pozwalają przenosić informacje międzykomórkowo, pełniąc jednocześnie funkcję w ich systemach oraz wchodząc w skład ich budowy.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *